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染色体是是遗传物质的载体，正常人体中共有23对染色体，每一对染色体和遗传因子在细胞有丝分裂或减数分裂时会彼此分离;在进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子又能自由组合。可一旦细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接，将导致染色体畸变或异常，对生育及后代健康产生严重影响。

染色体异常携带者，无论是男性还是女性，对其自身的健康和生活并没有太大影响，从表面上看和正常人没有不同；据悉：除遗传因素外，现实生活中的环境恶化、自身免疫性疾病、电离辐射、化学污染以及年龄增长等，均可能引起染色体缺失、易位、重复、倒位、不分离等异常现象。不过当生育下一代时，染色体异常问题带来的危害将凸显出来。虽然不能说染色体异常患者就无法自然生育健康宝宝（主要看致病基因的显性还是隐性，符合遗传规律），但较于正常人出现不良孕产史的几率要高的多。