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来源:http://www.hualongsm.com  日期:2022-11-23
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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岳阳晚报全媒体讯>(通讯员 王礼保 余丹)3月2日,岳阳市妇幼保健院(岳阳市产前诊断中心挂靠单位)医学遗传科联合产科、超声医学科,成功为一名双胎妊娠孕妇进行了羊水穿刺术,该例穿刺术为岳阳市首例。

孕妇张女士因“二代试管、双胎妊娠,唐氏筛查21三体临界风险”需行羊水穿刺产前诊断,在市妇幼保健院副院长沈小卜、医学遗传科主任邬洪梁、产科副主任康昭海、超声医学科副主任张青的指导下,陈丽娅副主任医师在超声引导下为该孕妇进行了双胎妊娠羊水穿刺术,整个过程和孕妇沟通良好,操作顺利,成功获取了胎儿羊水。

据陈丽娅医师介绍,二代或三代试管婴儿、双胎及多胎妊娠者不适于单独使用产前筛查技术(如母体血清学筛查、产前超声检查以及无创 DNA 检测等),必须使用羊水穿刺等介入性产前诊断技术,以便更精准检测染色体病胎儿。

双胎羊水穿刺术需在B超引导下明确区分两个胎儿绒毛膜性,由细针经过腹壁穿刺入羊膜腔,且穿刺针不能误入另一个羊膜腔,进而获取具有与胎儿相同的遗传信息的脱落细胞,以此了解宫内胎儿有无发育异常、有无染色体病、基因病等遗传病。双胎羊水穿刺需要手术医生与B超医生密切配合,且具有丰富经验,方能精准获取两个胎儿样本。

岳阳市产前诊断中心自2009年开展羊水穿刺以来,已成功完成羊水穿刺4500多例,确诊了300余例染色体病胎儿,为岳阳市妇幼保健院的母胎医学发展奠定了坚实基础。随着岳阳市产前诊断中心的不断发展壮大,将有利于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质,促进我市妇幼健康工作,为母婴健康、家庭和睦、社会稳定提供更好的临床医学保障。

进行试管婴儿促排卵其中会遇到降调,很多朋友不太清楚什么是降调,然而这又是我们治疗过程当中非常重要的一步。在进行降调的时候到底应该注意什么,特别是衣食住行各个方面,应该注意什么,下面的内容当中,给大家介绍介绍吧。

降调指的是什么?

肯定不是乐谱里的降调,在试管婴儿助孕过程当中提到的降调指的是通过降调药物对女性的垂体进行降调节,并刺激促性腺激素的分泌,促使更多的卵泡能够同时发育,也可很好的防止患者在自然周期当中自然排卵,更便于我们自由来决定究竟在什么时间进行取卵,可以更好的去配合试管婴儿助孕的整体进程。

通俗的说就是为了让卵泡能够站在同一起跑线上,共同等待发号施令响后,以前肩并肩齐头并进的去(发育),当然具体发育情况可能会有差异,但会尽可能的争取在同一时间当中能够获得到更多的卵泡成熟。

降调的方法是什么?

试管婴儿进行降调的方法一是口服,二是肌肉注射,这两种方式都能够起到降调的作用。不过前提是必须得遵医嘱去服药或打针,绝对不能自行加减用药的剂量,更不能自己决定是否终止用药。

降调后身体会出现哪些反应?

因为雌激素水平在下降,因此血液当中的钙水平也会相应的在所下降,有些女性可能会出现阵发性的出汗,或者伴有轻微的头晕、心慌具体情况不同,一般来说症状较轻。

另外,因为促性腺激素的分泌增多以及植物神经系统功能的紊乱,还会表现出月经的紊乱,以及阵发性的潮热、潮红、以及出汗、失眠、头晕、痛、以及急躁易怒或者出现情绪低落、多疑等等症状。毕竟不同的人,身体适应机能反应也是不同的,所以,不要看到可能出现不良反应就让自己过分担心,要懂得调整自己的心态,适当应该懂得去转移自己注意力。

上述症状会随着促排卵药物开始注射后,卵泡生长、激素水平的恢复而很快减轻至消失。

降调期间的衣食住行

谨遵医嘱

对于治疗来说谨遵医嘱是最重要的,而对于降调方案的选择,主要是结合患者的卵巢储备功能具体的来进行制定。对于不同的降调节方案,治疗的时间长短也有区别,短则十几天,长则可达数月之久。因此降调期间主治医生治疗非常重要,医生会根据你的情况作出相应评估,制定最适合你的方案。

良好心态

不过女性在进入到了降调的周期之后,会因为自己太过于期待早点生个可爱的宝宝,因此,精神方面也会变得非常焦虑、紧张等,而实际上这些方面都是不利于我们的试管婴儿降调节的。所以,在降调节针注射期间,一定要注意让自己保持良好的精神状态也要保持每天都能有非常充足的睡眠,让些轻松的事情来充实自己,不要整天胡思乱想,更不要对于治疗患得患失,防止因此而增加自己的精神负担。

饮食健康

这段时间,就不要吃辛辣刺激的食品了,而且饮食应注意多样化,要知道各种营养都应该通过饮食来平衡的摄入,主要是通过水果和牛奶以及其他的优质蛋白质,不适合大补,也要注意保持大便的通畅,提前防止便秘和腹泻的出现,这些都很重要。

坚持运动

试管婴儿助孕治疗过程当中,在注射降调前也可以适当进行运动,不过在促排卵的中后期的时候,会因为卵泡长大,导致卵巢个体也增大,这个时候则不建议进行剧烈的运动,原因是卵巢的增大,会因为剧烈运动和体位的突然改变而引起卵巢蒂扭转,可能会造成卵巢破裂,也有可能会导致大出血等严重后果,不要看到不良后果就害怕,这是少数情况,而且要注意这个时候在运动方面,适当活动活动即可,无需整天卧床,只是注意不要出现大幅度运动,日常动作也要注意轻缓。

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预防感冒等疾病

疫情没有完全解除,本身感冒就是比较敏感的事情,注意天气变化,及时增减衣物,饮食清淡不油腻,每日保证饮用充足的水分。不去人流密集的地方,外出戴口罩做好防护,这样能比较好的预防感冒。在降调期间如果需要用任何的药物,请一定要遵医嘱,千万不要擅自去用药,你要知道有的药物,尤其是感冒药很有可能存在一些可能会影响到降调药物作用的成分,所以一定要遵医嘱服用。

以上就是比较详细的给大家介绍了,试管婴儿降调期间衣食住行方面的小贴士,希望对大家有所帮助,试管婴儿降调环节当中,更要注意的是谨遵医嘱,一定要听从医生的安排来完成治疗这样才能更好的迎接好孕的到来。

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